ناقشت كلية الصيدلة أطروحة الدكتوراه في الكيمياء السريرية الموسومة (مستوى الكارنوسين و علاقته بالتعدد الجيني للأنزيم المصنع للكارنوسين -1 والاشكال الإسوية لأنزيم الكارنوسينيز 1و2 في عينة من مرضى السكري من النوع الثاني المصابين بأمراض قلبية وعائية مثبتة)للطالبة حنين صبحي شهيد ومشرفتها الاستاذ الدكتورة شذى حسين علي . وهدفت الدراسة الى تقدير حدوث تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة للكارنوسين سينثيز -1(1790733) على الكروموسوم 11 (متغير إنترون) على جين الكارنوسين ، كارنوسينير-1 (2887) وكارنوسينيز -2) الموجودتان على كروموسوم 18 لعينة من مرضى داء السكري من النوع الثاني مع اوبدون مضاعفات للمرض متمثلة بأمراض قلبية وعائية مثبتة و التحقيق من التأثيرات المحتملة لهذه الأشكال المتعددة على مستويات الكارنوسين والكارنوسين سينثيز -1, الأشكال الإسوية 1 و 2 من انزيم الكارنوسينيز ، وكذلك على مستويات المنتجات النهائية للجلايكيشن المتقدمة في مصل الدم، وتأثيرها على تطور الأمراض القلبية الوعائية في مرضى داء السكري من النوع الثاني. تم جمع العينات المستخدمة في هذه الدراسة من المرضى المراجعين للمركز الوطني لعلاج و بحوث السكري التابع للجامعة المستنصرية و مركز ابن البيطار لجرحة القلب و الاوعية الدموية للفترة من شهر نيسان 2022 الى شهر اكتوبر 2022. اظهرت الدراسة إن وجود النمط الجيني المتحور GG من الطفرة (rs1790733) يزيد من الفرصة حدوث المرض في مرضى السكري مع وبدون أمراض القلب والأوعية الدموية على الرغم من انخفاض عدد الأشخاص الذين يحملون هذا النمط ، وبالتالي انخفض في مستويات مصل كارنوسين ، كارنوسين سينثيز -1 في كل من مجموعتي السكري ، بسبب التأثير غير المباشر للنيوكليوتيدات الأحادية تعدد الأشكال على ارتفاع السكر في الدم في مجموعات مرضى السكري التي توضح الانخفاض في مستويات الكارنوزين في نفس المجموعات أيضًا ، من ناحية أخرى زيادة في مستويات المصل من كارنوسينيز-1, كارنوسينيز-2و المنتجات النهائية للكلايكيشن المتقدمة مما أدى إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. يلعب وجود التركيب الوراثي المتغاير (AG) لتعدد الأشكال الجيني(rs 2887) دورًا في مضاعفات داء السكري خاصة الأمراض القلبية الوعائية في الأشخاص الذين يحملونه أكثر من الأشخاص الذين يحملون النمط الجيني المتحور (GG) بنسبة (69.4٪). يتلخص تأثير( (rs2887 في النمط الجيني المتحور لـ GG على مستويات المصل من المؤشرات الحيوية لتقليل كارنوسين سينثيز -1 مما أدى إلى انخفاض مستويات كارنوسين في المصل بشكل غير مباشر ، وفي نفس الوقت زيادة في مستويات الكارنوسينيز 1 و 2 مما أدى إلى زيادة المخاطر من المرض في مجموعتي المرضى ، مع زيادة مستوى المنتجات النهائية للجلايكيشن المتقدمة في المجموعة الضابطة. أخيرًا ، أدى وجود (التركيب الوراثي المتغاير(AC) من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (rs6566810) إلى زيادة خطر الإصابة بالمرض في مجموعة المرضى بدون مضاعفات أكثر من المرضى المصابين بمضاعفات القلب وألاوعية الدموية وعدم وجود تأثير على مستويات المؤشرات الحيوية في مصل الدم التي تم قياسها في الدراسة الحالية. كما إن الإنخفاض في مستويات المصل للكارنوسين ، الكارنوسين سينثيز -1 ، في مجموعتي المرضى أدى إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية كأحد أخطر مضاعفات داء السكري من النوع الثاني.
